Erfðaráðgjöf fyrir íslenska RP sjúklinga á LSH

Á fræðslufundi Retina Íslands (RP deildar Blindrafélagsins), sem haldinn var 25.11.2015, flutti Jón Jóhannes Jónsson, prófessor í lífefnafræði við Háskóla Íslands og yfirlæknir erfða og sameindalæknisfræðideildar LSH, virkilega fróðlegt erindi um starfsemi deildarinnar, erfðafræði og erfðalækningar. Meðal þess sem fram kom hjá Jóni Jóhannesi er að allir sem eru, eða telja sig vera með arfgenga sjúkdóma, geta sótt þjónustu og erfðaráðgjöf til deildarinnar sem hann veitir forstöðu. Spurður frekar út í hvaða þýðingu þetta hefði fyrir þá sem væru með arfgenga hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu, eins og til dæmis RP, Usher, LCA og fleiri hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu, þá svaraði hann því til að með því að panta tíma, eða fá tilvísun frá t.d. augnlækni, gæti fólk komið og fengið raðgreiningu á því hvort að sú genabreyting sem er völd að þeirra augnsjúkdómi, eigi upptök sín í einhverjum af þeim 238 genabreytingum sem í dag eru þekktar fyrir að valda arfgengum hrörnunarsjúkdómum í sjónhimnu.  Í framhaldinu fylgdi svo erfðaráðgjöf sem m.a. gæti varpað ljósi á hvernig erfðir á þessu geni gæti gengið fram.

Þessi þjónusta er algerlega ný fyrir flest alla sem eru með arfgenga hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu hér á landi. Ekki vegna þess að hún hafi ekki verið til staðar heldur vegna þess að ekki hefur verið vísað á hana af augnlæknum. Af þeim sökum hafa flest allir íslendingar sem greinst hafa með arfgenga sjúkdóma í sjónhimnu lifað í algerri óvissu með hvað það nákvæmlega er sem veldur því að þeir eru að missa sjón og hvort einhverjar líkur séu á að meðferðir finnist við þeim sjúkdómi sem það er með. Í mörgum af nágrannalöndum okkar hafa flest allir sem greinast með þessa sjúkdóma fengið gena raðgreiningu og því eins nákvæmar upplýsingar og ráðgjöf um sjúkdóminn eins og kostur er á.

Í ljósi þess að nú er um 30 klínískar tilraunir í genameðferðum við það að fara í gang, bæði í Evrópu og Bandaríkjunum, þá skiptir það miklu máli að vita hvaða genbreytingu hver og einn er með ef einhverjar af þessum tilraunum skyldu skila sér í meðferðum á næstu árum. Eins gefur þetta þeim einstaklingum sem það vilja, kost á að skrá sig í alþjóðlegu sjúklingaskránna My Retina tracker, sem viljuga til þátttöku í klínískum tilraunum.

Af heimasíðu Erfða- og sameindalæknisfræðideildar LSH

Erfða- og sameindalæknisfræðideild (ESD) veitir alhliða erfðaheilbrigðisþjónustu. Hún er eina deildin sinnar tegundir hérlendis og annast almenna þjónustu við lækna og sjúkrastofnanir á landinu öllu. ESD annast þjónusturannsóknir til greiningar á erfðasjúkdómum og erfðatengdum vandamálum. Erfðarannsóknir eru ýmist gerðar á rannsóknarstofum deildarinnar eða á öðrum sérhæfðum rannsóknarstofum sem deildin skiptir við. Deildin veitir einnig erfðaráðgjöf.

ESD skiptist upp í eftirfarandi starfssvið: Litningarannsóknir, lífefnaerfðarannsóknir þ.m.t. nýburaskimun og fósturskimun, sameindaerfðarannsóknir, klíníska erfðafræði - erfðaráðgjöf og lífupplýsingatækni. ESD tengist lífefna- sameindalíffræðasviði læknadeildar H.Í. Auk erfðaþjónustu er ESD vettvangur kennslu og vísindarannsókna.

Starf ESD tekur mið af ráðleggingum alþjóðlegra aðila, s.s. WHO, European Society of Human Genetics, EuroGentest og American College of Medical Genetics.

Heimasíðu Erfða- og sameindalæknisfræðideildar LSH má sjá hér.

Símanúmer inn á deildina er 543 5070.

KHE