Algengustu orsakir blindu hjá börnum og ungu fólki

Arfgengir hrörnunarsjúkdómar í sjónhimnu (sjónu) flokkast sem sjaldgæfir sjúkdómar og eru í raun fjölmargir og hafa mismunandi birtingarmyndir. Þessir sjúkdómar eru meginorsök blindu og alvarlegra sjónskerðinga hjá börnum og ungu fólki. Vísindamenn víða um heim vinna nú hörðum höndum að því að finna meðferðir eða lækningar við þessum sjúkdómum og þörf er á auknu fé til rannsókna og tilrauna. Enn fjáröflunargönguferðin frá strönd til strandar í Englandi í þessum mánuði er einmitt hugsuð  í þeim tilgangi. Hér verður gerð stutt grein fyrir nokkrum þessara sjúkdóma. Heimildir eru fengnar af síðu bandarísku Foundation Fighting blindness samtakanna.

Augnbotnahrörnun

Aldurstengd hrörnun í augnbotnum (AMD) er að hluta arfgengt hrörnunarferli sem á sér stað í augnbotni sjónhimnununar og veldur stigvaxandi skerðingu á miðjusjóninni. AMD er langalgengast orsök alvarlegra sjónskerðinga meðal einstaklinga sem náð hafa 60 ára aldri. Tvö form af AMD eru þekkt, vott og þurrt form. Sprautumeðferðum er beitt við vota forminu, sem getur valdið mun meiri sjónskerðingu á styttri tíma en það þurra, ef það er ekki meðhöndlað. Engin meðferð er hinsvvegar til við þurra forminu sem er mun algengar en það vota.
Frekari upplýsingar má sjá hér.

Bardet-Biedl heilkenni

Bardet-Biedl syndrome er flókinn hrörnunarkvilli sem hefur áhrif á marga hluta líkamans, þar með talið sjónhimnuna. Einstaklingar með þennan kvilla hafa svipaða sjónskerðingu og þeir sem eru með Retinis Pigmentosa (RP). Greining á sér oftast stað í barnæsku þegar að sjónskerðing gerir vart við sig.
Frekari upplýsingar má sjá hér.

Best sjúkdómurinn

Best sjúkdómurinn er arfgeng tegund af augnbotnahrörnun sem lýsir sér í hrörnun miðjusjónar sem leiðir til skorts á að greina smáatriði og liti. Greining á sér oftast stað í barnæsku eða á unglingsárum.
Frekari upplýsingar má sjá hér.

Choroideremia

Choroideremia er sjaldgæfur arfgengur kvilli sem leiðir til versnandi sjónar vegna hrörnunar sem á sér stað í æða- og sjónhimnu augans. Þessi kvilli kemur aðallega fram í karlmönnum. Í barnæsku eru fyrstu einkennin náttblinda sem síðar þróast yfir í að sjónsvið þrengist og úr verður rörasjón sem svo einnig tapast.  Sjúkdómurinn þróast áfram út ævina. Birtingamynd sjónskerðingarinnar getur þó verið mismunandi innan sömu fjölskyldu.
Frekari upplýsingar má sjá hér.

Cone-Rod Dystrophy

Cone-rod retinal dystrophy (CRD) leiðir venjulaga til sjónskerðingar snemma á ævinni. Fyrst skerðist litasjónin síðan sjónskerpan, náttblinda tekur svo við og að lokum þá skerðist sjónsviðið.
Frekari upplýsingar má sjá hér.

Leber Congenital Amaurosis

Leber congenital amaurosis (LCA) er arfgengur hrörnunar sjúkdómur í sjónhimnu sem lýsir sér í alvarlegri sjónskerðingu strax við fæðingu. Ýmis önnur augntengd vandmál eru fylgikvillar þessa sjúkdóms eins og, stjórnlausa hreyfingar augans, djúpsett augu og mikil viðkvæmni gagnvart birtu. Sumir einstaklingar með LCA glíma einnig við miðtaugavandamál.
Frekari upplýsingar má sjá hér.

Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP) er safn arfgengra sjúkdóma sem valda hrörnun í sjónhimnu augans. Ljósnæmar frumur í sjónhimnunni, keilur og stafir, sem gegna því hlutverki að nema ljós og senda rafboð í gegnum sjóntaugina til heilans, hætta að gegna hlutverki sínu og deyja. Þetta veldur stöðugt versnandi sjón hjá þeim sem hafa RP. Algegnt er að einstaklingar með RP greinist á aldrinum  10 til 30 ára.
Frekari upplýsingar má sjá hér.

Stargardt sjúkdómurinn

Stargardt sjúkdómurinn er algengasta orsök arfgengs hrörnunarferlis í augnbotni hjá ungu fólki. Stigvaxandi sjónskerðing miðjusjónar er afleiðing þess að ljósnæmar frumur í augnbotninum í sjónhimnunni deyja. Oft er þó einhver ratsjón (sjónsvið) til staðar. Hraði hrörnunarferlisins getur verið mjög mismunandi á milli einstaklinga.
Frekari upplýsingar má sjá hér.

Usher Syndrome

Usher heilkennið er arfgengt og lýsir sé í heyrnarskerðingu og stigvaxandi sjónskerðingu. Sjónskerðingin er tilkomin vegna hrörnunar ljósnemanna í sjónhimnunni (RP) og heyrnarskerðingin vegna stökkbreytinga í genum sem hafa áhrif á virkni taugafruma í innra eyranu.
Það eru allavega þrjú form af Usher heilkenninu þekkt, Usher 1, 2 og 3. Börn með Usher 1 fæðast heyrnarlaus. Sjónskerðing kemur oftast fram á unglingsárum eða snemma á fullorðinsárum. Í tilfelli Usher 2 fæðast börn með skerta heyrn og sjón skerðist hægar en í tilfelli Usher 1 og heyrn helst stöðug. Usher 3 lýsir sér í því að börn fæðast með góða heyrn eða milda heyrnarskerðingu. Heyrnar og sjónskerðing þeirra er hinsvegar stigvaxandi og hefst við kynþroskaaldur. Skert jafnvægi er einnig oft fylgifiskur Usher heilkennisins.
Frekari upplýsingar má sjá hér.

Erfðir

Ríkjandi erfðir

er þegar að vitað er að RP er í fjölskyldunni og hefur áhrif á bæði karla og konur. Líkurnar á að barn erfi RP frá foreldri eru 50%.

Víkjandi erfðir  er þegar engin fjölskyldusaga er þekkt um tilvist RP, en þegar tveir berar , sem sýna engin augljós einkenni, eignast barn þá eru líkurnar á að barnið fái RP 25%.
Kynbundnar erfðir er þegar einungis karlmenn fá sjúkdóminn en kvenkyns fjölskyldumeðlimir eru berar. Þannig fá synir karlamanns með RP smitaðan X litning ekki RP en dætur hans verða berar og það eru 50% líkur á að þær fæði syni með RP og 50% líkur á að dætur þeirra verði berar.