Alþjóðadagur arfgengra hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu

Arfgengir hrörnunarsjúkdómar í sjónhimnunni eru ein helsta ástæða sjónmissis meðal fólks á virkum vinnualdri á heimsvísu.  Áhrif þessa sjúkdóma á lífsgæði einstaklingsins, hvort sem það eru sjaldgæfir arfgengir sjúkdómar eða aldurstengd hrörnun, eru gríðarleg. Það er hinsvegar von. Mögulegar meðferðir, sem gætu gert að sumar gerðir sjónskerðinga væru úr sögunni, eru væntanlegar . En þekking á erfðarefni hvers og eins er nauðsynleg ef  klínískar rannsóknir eiga að skila árangri og meðferðin virki.

Retina International starfar með það að markmiði að allir sem glíma við arfgenga hrörnunar sjúkdóma í sjónhimnu hafi aðgang að gögnum sem geta aðstoðað við upplýsta ákvarðanatöku um meðferðamöguleika og þátttöku í klínískum rannsóknum.

Þegar um er að ræða arfgenga hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu er  mikilvægt að sjúklingar og fjölskyldur þeirra viti í hvaða genum orsakir sjúkdómsins liggja. Það er mikill aðstöðumunur á aðgengi að genarannsóknum milli landa og landsvæða. Skortur á jöfnu aðgengi hindrar þróun  meðferða og getur leitt af sér frekari sjónmissi.

Christina Fasser, forseti Retina International leggur áherslu á mikilvægi genagreiningar þegar kemur að arfgengum hrörnunarsjúkdómum í sjónhimnu, Vegna  eiginleika arfgenga hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu, er traust og ábyrg genagreining forsenda þáttöku í viðeigandi rannsóknum. Retina International er um þessar mundir að þróa gagnabanka til þess að gera meðlimum sínum um allan heim  kleift að nálgast upplýsingar um nýja möguleika varðandi genagreiningu, auk þess sem hvatt er til aðgengis að genagreiningu á heimaslóðum, sjúklingum að kostnaðarlausu.

Fyrir miljónir manna, getur sjónmissir sem afleiðing arfgengra hrönunarsjúkdóma í sjónhimnu leitt til mikilla erfiðleika við að sinna heimilisstörfum, kvíða vegna núverandi eða framtíðar atvinnumöguleikum, óöryggi í samskiptum, skert ferðafrelsi og aukið einangrun. Á döfinni eru meðferðir sem gefa mikla von, en þær eru einfaldlega ekki aðgengilegar án genagreiningar.

Avril Daly framkvæmdastjóri Retina International talar um nauðsyn þess að þeir sem móti heilbrigðisstefnu  í hverju landi fyrir sig séu meðvitaðir um að genameðferðir  séu að verða að raunveruleika og þau þurfi að flýta sér að undirbúa komu þeirra. Hún segir „

Genagreining getur haft jákvæð áhrif á einstaklinginn og fjölskyldu hans á margvíslegan hátt. Þegar farið er rétt að, lesið rétt úr og viðeigandi ráðstafanir gerðar, þá getur genagreining bætt nákvæmni  greiningarinar, horfur og genaráðgjöf. Heilbrigðiskerfi mismunandi landa verða að vera meðvituð um að klinískar tilraunir hvað varðar arfgenga hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu  séu raunverulegar  og meðferðir séu á leiðinni.

Staðreyndin er sú að án almennilegrar genagreiningar geta sjúklingar á öllum aldri átt á hættu að missa meiri sjón þar sem þeir eru ekki í aðstöðu til þess að taka þátt í viðeigandi meðferðartilraunum. Óþarfa sjónmissir er óásættanlegur fyrir samfélg okkar. “

Engin þeirra spennandi þróunarverkefna sem við sjáum á sviði arfgengra hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu væru möguleg án sérstakra sjúklingahópa sem skilgreindir eru útfrá genagreiningu. Meira að segja ákvarðanir um  að nota rannsóknarfjármagn í undirbúning af klínískum tilraunum er háð líkum á hvort að árangur náist með tiltekna hópa.

Það er megintilgangur Retina International að stuðla að því að sú þekking sem aflað hefur verið með grunnrannsóknum leiði til klínískra tilrauna sem skili sér svo í virkum meðferðum. Genagreiningar og aðgengi að þeim er einn mikilvægasti hlekkurinn í því starfi.

Á alþjóðadegi sjónhimnunnar, laugardaginn 24. September 2016, munu hagsmunaaðilar um allan heim, sjúklingar, vísindamenn og heilbrigðisstarfsfólk leggja áheyrslu á mikilvægi þess að allir, á heimsvísu hafi jafnan aðgang að genagreiningu á arfgengum hrönunarsjúkdómum í sjónhimnu í von um að stuðla að raunverulegum breytingum – breytingum sem tekið verður eftir um heim allan á svið lyfjafræði, skurðaðgerða og tæknilausna sem munu boða bjartari framtíð fyrir alla.

Retina International

Retina International eru alþjóðleg regnhlífasamtök 33 landssamtaka sem hafa verið stofnuð og eru rekin af fólki með arfgenga hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu. Sjúkdómar sem að falla undir þessa skilgreiningu eru meðal annara: AMD (Aldursteng hrörnun í augnbotnum) Retinitis Pigmentosa (RP), Usher Syndrome, LCA (Leber´s Congenital Amarouses) og fleiri

Hér er hlekkur á ýmsir fræðslubæklinga frá Þjónustu og þekkingamiðstöðinni fyrir blinda, sjónskerta og daufblinda einstaklinga.